Cancer Screen — ocena ryzyka wystąpienia nowotworów

Jeżeli chciałbyś sprawdzić ryzyko wystąpienia dziedzicznych nowotworów, masz ku temu możliwość. Badanie genetyczne Cancer Screen to precyzyjne testy, które pozwalają wyszukać warianty w genach skojarzonych z kilkudziesięcioma typami nowotworów. Zakres testu obejmuje przede wszystkim nowotwór piersi i jajnika, raka tarczycy oraz raka jelita grubego.

Badanie Cancer Screen — dla kogo jest rekomendowane?

Pacjenci, którzy chorują na nowotwory dziedziczne, mogą nie mieć świadomości, że niektóre predyspozycje są przekazywane genetycznie jeszcze przed wystąpieniem objawów. Jeżeli działanie genu, warunkującego rozwój nowotworu, jest zaburzone, wówczas ryzyko zachorowania rośnie. Wykonanie testu genetycznego pozwala pozyskać wiedzę na temat czynników ryzyka oraz wdrożyć odpowiednią profilaktykę.

Badanie Cancer Screen może być wykonane u każdej osoby, która chciałaby uzyskać informacje o wystąpieniu genetycznych predyspozycji do rozwoju nowotworu, ze szczególnym uwzględnieniem pacjentów, w których w rodzinie występowały przypadki zachorowania na nowotwór.

Badanie oceny ryzyka raka — jakie nowotwory może wykryć?

Testy genetyczne wykrywają warianty w prawie 80 genach odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory dziedziczne. W przypadku wykrycia obecności takiego wariantu, Cancer Screen określi nie tylko lokalizację, ale także stopień patogenności. Samo badanie nie wymaga żadnego przygotowania. Biorąc pod uwagę że do wykonania testów potrzeba próbki śliny, pacjent powinien powstrzymać się od jedzenia i picia na pół godziny przed wizytą.

Jak interpretować wynik badania Cancer Screen?

Oprócz wyniku dodatniego lub ujemnego można uzyskać wariant o nieznanym znaczeniu. Jak to interpretować?

• Jeżeli wynik badania był dodatni, oznacza to, że w próbce stwierdzono wariant patogenny. Ryzyko zachorowania na nowotwór jest wówczas wysokie. Oczywiście, nie jest to równoznaczne z tym, że pacjent jest chory lub z całą pewnością zachoruje w przyszłości. W takim przypadku zaleca się jedynie konsultacje lekarską, w czasie której specjalista zaordynuje odpowiednie działania profilaktyczne.
• Jeżeli wynik był ujemny, oznacza to, że w próbce nie wykryto wariantów patogennych, czyli ryzyko zachorowania na nowotwór nie odbiega od przeciętnych wartości dla całej populacji. Oczywiście, nadal nie ma pewności, czy choroba nie rozwinie się w przyszłości, niemniej pacjent nie jest predysponowany genetycznie do raka.
• Wariant o nieznanym znaczeniu oznacza, że w czasie testu wykryto wariant, który nie został jeszcze opisany. Należy mieć świadomość, że wiedza na temat nowotworów — ich pochodzenia i rozwoju — wciąż nie jest kompletna, dlatego nie wszystkie warianty zostały poznane. W przypadku uzyskania takiego wyniku, nie ma pewności, czy pacjent jest faktycznie predysponowany do rozwoju nowotworu.

Podsumowując, bez względu na to, czy pacjent uzyska wynik ujemny, dodatni czy niezidentyfikowany, w żadnym wypadku nie oznacza to, że na pewno zachoruje, lub na pewno nie zachoruje na nowotwór.

Badanie Cancer Screen — podsumowanie

Przeprowadzenie badania na ryzyko wystąpienia nowotworu nie jest obligatoryjne, ale może rzucić nowe światło na stan zdrowia pacjenta. Osoby, które mają świadomość, że są bardziej narażone na zachorowanie, mogą podejmować działania profilaktyczne i prowadzić bardziej zrównoważony tryb życia – zrezygnować z używek, przestrzegać zasad zdrowej diety itp. Co więcej, testy genetyczne pozwalają uzyskać bardzo szczegółowe informacje na temat wariantu patogennego oraz ocenić jego wpływ na rozwój nowotworu.

Biorąc pod uwagę, że takie badania są wykonywane wyłącznie przez certyfikowane laboratoria, pacjenci mają gwarancję, że wyniki będą spójne i wiarygodne. Na uwagę zasługuje także prostota oraz szybkość. Do przeprowadzenia testu wystarczy próbka śliny, natomiast czas potrzebny na analizę wyników wynosi zazwyczaj cztery tygodnie. Badanie Cancer Screen posiada walidację firmy farmaceutycznej AstraZeneca, brytyjskej i szpitala St. Mary’s Hospital.