Badania genetyczne

Zakres badań genetycznych, które stają się coraz bardziej powszechne, stale się poszerza, pozwalając zdiagnozować coraz więcej chorób we wczesnym stadium. Badania te oparte są o biologię molekularną i polegają na wykrywaniu określonego materiału genetycznego w próbce. Najczęściej szukanym fragmentem jest DNA lub RNA groźnych wirusów i bakterii  albo odpowiedni fragment materiału genetycznego Pacjenta, który może wskazywać na ryzyko zachorowania na poszczególne schorzenia o podłożu genetycznym (miażdżyca, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, choroby nowotworowe i inne).

Testy genetyczne są wykonywane również do ustalania pokrewieństwa badanych osób (najczęściej chodzi o potwierdzenie ojcostwa). W zakresie wykonania i analizy badań genetycznych współpracujemy z najlepszymi ośrodkami w kraju oraz za granicą.

Wykonujemy szeroki zakres badań genetycznych, m.in. w kierunku:

• oceny ryzyka wystąpienia raka i chorób genetycznych, w tym ocena wystąpienia raka piersi i jajników BRCA1 I BRCA2 oraz wykrywanie i genotypowanie wirusa HPV odpowiedzialnego za raka szyjki macicy
• mutacja genu HTGR – określenie dziedzicznej podatności na nowotwory: trzustki, piersi, okrężnicy, tarczycy, jajnika, prostaty, jelita grubego, czerniaki
• ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa
• diagnostyki męskiej niepłodności
• określenia wad płodu we wczesnej ciąży w tym HARMONY PRENATAL TEST i test PAPP-A

Harmony Prenatal Test to:

• Zaawansowany test z próbki krwi umożliwiający wykrycie najczęściej występujących trisomii płodu już od 10 tygodnia ciąży
• Jest nieinwazyjny, pozwala ocenić ryzyko wystąpienia mutacji chromosomowych, takich jak zespół Downa, Edwardsa oraz Pataua, z dodatkową możliwością określenia płci płodu i stanów chromosomów płci (X,Y)
• Nie stanowi żadnego zagrożenia dla kobiety ciężarnej i płodu, gdyż jest to standardowe pobranie krwi
• Test prenatalny Harmony został opracowany i jest wykonywany przez laboratorium kliniczne Ariosa Diagnostics posiadające certyfikat CLIA i akredytację CAP
• Wynik testu otrzymujemy w ciągu 14 dni
• Harmony Prenatal Test cechuje wysoka dokładność wykrywania najpowszechniej występujących trisomii oraz wyjątkowo niski odsetek wyników fałszywie dodatnich.

Test PAPP-A:

Test PAPP-A wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży (ściślej od ukończonego 10 tygodnia ciąży do 13 tyg. i 6 dnia ciąży). Od kobiety ciężarnej pobierana jest próbka krwi do pomiaru stężenia markerów zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau.

W Poliklinice “KAAR-MED” test PAPP-A jest obowiązkowo dopełniany badaniem USG ciąży w celu określenia przezierności karkowej płodu.

Test PAPP-A, tak samo jak test HARMONY, jest nieinwazyjny badaniem prenatalnym o wysokim stopniu dokładności (czułość testu PAPP-A w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90% – to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych).

Nie wymaga się specjalnego przygotowania ze strony kobiety do tego testu. Ani pora pobrania ani spożycie posiłku lub wypicie napoju przez przyszłą mamę nie mogą wpłynąć na wynik testu. Zaleca się jedynie, żeby ciężarna była wypoczęta i zrelaksowana.

W naszej Poliklinice realizujemy konsultacje z genetyki klinicznej u dr n. med. Krzysztofa Szczałuba. W celu umówienia konsultacji genetycznej, zapraszamy do kontaktu telefonicznego.